立法委員基因檢測管制法制研析報告

隨著精準醫學時代的到來，基因檢測已成為瞭解個體差異與治療疾病的重要工具。透過基因檢測，可以為癌症患者提供標靶藥物、罕見病患者提供基因治療藥物等合適治療方式。目前健保已經給付多項相關藥物及治療法，例如單基因檢測等。

基因檢測產品和技術大致可以分為兩類：一類是傳統的「體外診斷醫療器材」（IVD），另一類是非診斷型的「健康評估」項目，其中包括實驗室自行研發的 LDTs（Laboratory developed tests）。過去並無對 LDTs 明文規範，除了醫療機構外，生技公司也可以進行基因檢測。

然而，在 110 年時，《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》（簡稱「特管辦法」）進行了修正。此修正將高風險基因檢測納入管制範圍，並對涉及診察、診斷或治療特定病人或疾病目的的 LDTs 進行明確規範。特別列出了 7 項需要納管的 LDTs 基因檢測項目，規定這些檢測必須由醫療機構進行，基因檢測報告也需由醫師講解。此一管制措施設置了三年落日期限，於今（113）年 2 月 9 日前尚未申請通過或補件者將不得進行上述 7 項 LDTs 基因檢測。

此外，健保次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）給付也需遵循這項認證核定。截至 112 年 12 月 25 日，衛生福利部已經收到了超過千份申請案，但通過者僅不到 200 件。這顯示許多機構仍在努力申請相關資格，以符合新的管制要求。

總之，在基因檢測的管理上，為了保障病人權益及醫療品質，台灣已逐步建立起一套完善的法制體系。然而，在落日條款即將到期之際，許多機構仍處於準備或調整狀態中。