台灣罕病用藥困境：有藥可醫、沒命可等 | 專家吁建立穩定透明制度

在醫療科技迅速進步和全球罕見疾病新藥不斷問世的今天，台灣許多罕見疾病患者卻仍然面臨著「有藥可醫、沒命可等」的窘境。罕見疾病基金會與罕見疾病研發製藥發展協會於 9 月舉辦了一場「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀請了醫界、病友團體和學者共同警告：台灣健保制度在罕見疾病藥物引入和給付方面依然存在重大缺口。這可能會讓可以治療的罕見疾病再次成為奪命的原因。

影片中展示了一些真實的故事。先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症等病患，雖然全球已有唯一可用的治療藥物，但由於台灣健保尚未給付，這些患者只能依靠專案、恩慈療法或高額自費維持生存。例如，先天性全身脂質營養不良症的高家兄弟，在確診後苦等新藥引進，最終仍然未能等到新藥而離世；弟弟因錯過黃金治療期而快速退化。另一位病童子筠雖然獲得了恩慈治療機會，但家屬依然憂心忡忡，希望新藥盡快納入健保，讓孩子能夠持續接受治療。

台大醫院基因醫學部的李妮鍾醫師直言不諱地說，面對新療法問世本該令人振奮，但在高昂費用與冗長給付流程面前，病人們常常只能眼睜睜看著新藥上架卻無法使用。這種情況讓臨床醫生感到無力。

即使有藥可用也不夠，病患更希望能「活得好」而不是只求活下去。影片中展示了一些已有健保給付的罕見疾病患者的故事。例如，患有陣發性夜間血紅素尿症（PNH）和特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）的病友們表示，他們渴望的是能夠選擇最適合自己的治療方式，而不是只是活下去。

目前，台灣公告的 247 種罕見疾病中只有 86 種可以獲得健保給付，能治療 47 種罕見疾病。加上特定疾病需要依賴特殊營養品，真正「被治療且可取得給付」的罕見疾病共有 68 種，約佔總數的 27.5%。目前仍有 28 項新罕見藥物等待健保給付，這些藥物可以照顧到 5233 名病患，其中 1224 名病患只有一種藥可用。截至 2026 年，共有 2783 名病友在等待藥物引進或健保給付期間過世，死亡率高達 34.71%。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，雖然 2026 年健保總額預計達到 9883.35 億元，但罕見疾病專款僅佔約 1.38%，明年編列的 136.66 億元遠低於實際需求的 153.97 億元，缺口接近 18 億元。這可能導致「新藥給不了、舊藥也保不住」的危機。

此外，今年罕見疾病專款採用了新的算法，但未充分向社會說明，造成病患、醫界和團體極大的不確定性。因此，陳莉茵呼籲政府應穩定擴充罕見疾病專款預算，加快健保給付流程，保障病友的治療選擇權，確保罕見疾病患者能夠維持生活品質，不再因等待而錯失唯一治療機會。

她強調：「我們期待的不是特權，而是制度的正義。」