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脊髓性肌肉萎縮症（SMA）雖然罕見，但在台灣平均每 50 人就有 1 位帶因者。中山醫學大學附設醫院神經內科的範英琦醫師指出，此病為隱形遺傳疾病，若父母都是帶因者，子女仍有四分之一機會罹患此症。SMA 患者通常智商和感覺功能不受影響，但隨著生活功能逐漸喪失，最終可能只能臥床。不過，隨著醫學進步，即便面對罕見病，也有多種治療選項。這些藥物不僅能幫助病情穩定，甚至讓年輕患者持續求學，實現婚育等人生目標。

第三型 SMA 的症狀較輕，容易被視為「正常」而延誤診斷。範英琦醫師表示，運動神經元功能不佳會導致肌肉無法收縮產生動作，就像軍隊缺乏將軍指揮一樣。早期發現孩子抬腳、梳頭時無力，或觸摸肌肉過於瘦弱的情況，應及早檢查。

目前 SMA 的治療選擇包括口服藥物、背針注射和基因療法。其中，背針和口服藥物由於能精準作用於運動神經元，成為臨床上的主要療法。健保已納入 18 歲前確診者，讓更多家庭受惠。

一位國中生曾因跑不動被質疑「裝病」，最終被確診為第三型 SMA。範英琦醫師在門診時注意到孩子走路要靠「甩」，蹲下後要用獨特的「蜘蛛人」姿勢站起。肌電圖和基因檢測最終證實他患上了 SMA。

隨著治療進行並搭配復健，這位學生走路不再軟腳，步伐變得沈穩有力，甚至能完成治療前做不到的半跪撐地起身動作。如今他升上高中，也開始能在籃球場上揮灑汗水，享受單純的校園青春。

範英琦醫師強調，復健對於 SMA 患者非常重要。中山附醫設有專業照護團隊，包括小兒和成人神經科醫師、小兒遺傳諮詢師、復健科醫師、物理治療師和護理師等，共同提供全方位照護。

任何情況下，都應先咨詢醫師討論。範英琦醫師提醒，口服藥物可能具有潛在生殖毒性，男女若有備孕計畫或女性於懷孕、哺乳期間需停藥；而背針注射則相對無此限制，但仍需根據生活變動與醫師諮詢評估。

因此，SMA 患者應積極回診並結合運動功能評估追蹤，助力生活改善。此外，不要因「罕病」而輕忽，多做「1 件事」──把握新生兒治療黃金期，抓緊早期治療的機會。