基因療法延緩杜顯肌營養不良惡化速度三年追蹤數據顯示成效

基因療法為杜顯肌營養不良帶來新希望

美國生物製藥公司 Sarepta Therapeutics 最近公佈了其針對杜顯肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的基因療法 SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）三年長期追蹤數據，顯示了令人鼓舞的效果。這些數據表明，接受治療的 DMD 患者在運動功能方面持續改善，惡化速度顯著減緩。

杜顯肌營養不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響男性，由 X 染色體上的 dystrophin 基因突變引起。缺乏 dystrophin 蛋白質會導致肌肉纖維逐漸退化和無力，患者通常在兒童時期開始出現症狀，包括行走困難、容易跌倒以及呼吸和心臟問題。DMD 患者的平均壽命通常不超過 30 歲。

SRP-9001 基因療法旨在將功能性的 dystrophin 基因副本導入患者的肌肉細胞中，從根本上解決疾病的病因。此次公佈的三年追蹤數據來自一項臨床試驗，該試驗評估了 SRP-9001 在 DMD 患者中的長期安全性和有效性。

研究結果顯示，接受 SRP-9001 治療的患者在 North Star Ambulatory Assessment（NSAA）評分中表現出持續改善。NSAA 是一種標準化工具，用於評估 DMD 患者的運動功能。研究人員發現，接受治療的患者三年後的 NSAA 評分下降速度明顯緩慢於未接受治療的歷史對照組。此外，該療法還在其他運動功能指標上顯示出改善效果，例如跑步速度和起立時間。

在安全性方面，SRP-9001 的耐受性總體良好。研究中觀察到一些與治療相關的副作用，但大多數為輕度至中度，且可控。Sarepta 表示，將會持續監測患者的長期安全性數據，以確保療法的安全性。

儘管 SRP-9001 取得了重大進展，基因療法仍面臨幾個挑戰。首先，其成本通常較高，限制了其可及性。其次，長期療效和安全性仍需進一步研究。此外，並非所有 DMD 患者都適合接受基因治療，因為患者的免疫系統可能會對導入的基因產生排斥反應。

儘管存在這些挑戰，SRP-9001 的成功為 DMD 患者帶來了新希望。隨著基因療法技術的不斷發展，未來將有更多的有效治療方法問世，幫助改善 DMD 患者的生活品質和延長壽命。

總結來說，Sarepta 的 SRP-9001 基因療法在 DMD 治療領域取得了重大突破。三年追蹤數據顯示該療法能夠顯著延緩患者的疾病惡化速度，改善其運動功能。隨著更多研究的進行和技術的進步，基因療法有望成為 DMD 患者的重要治療選擇，為他們帶來更美好的未來。然而，需要注意的是，療效可能因人而異，並且需要長期監測以確保安全性和有效性。