茶色尿與持續貧血或預警！ newArrayman醫師解析陣發性夜紅細胞尿新藥入健保

茶色尿與持續貧血可能是警訊！新藥納入健保治療陣發性夜間血紅素尿症

隨著醫療技術的進步，一些罕見疾病終於迎來了新的治療選擇。近期，彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵醫師指出，一項針對陣發性夜間血紅素尿症（PNH）的新藥已經納入健保給付，為患者帶來福音。

這是一種後天基因突變導致的造血幹細胞疾病，臨床表現多樣且不典型，給診斷工作帶來挑戰。曾若涵醫師分享了一個案例：一位年輕女性，在很早的年紀就開始出現貧血症狀。起初被認為是月經量過多引起的缺鐵性貧血，但她的輸血頻率異常高，血紅素濃度長期無法穩定，因此進一步做了流式細胞儀檢查，發現白血球與血小板上的 GPI 錨定蛋白缺失，確診為陣發性夜間血紅素尿症。

曾若涵醫師指出，這類患者的典型症狀包括年輕時因急性溶血導致血紅素急劇下降，出現茶色尿、呼吸困難、疲勞、虛弱等。然而，部分患者溶血程度較輕微，症狀可能偏向慢性，如腹部痛、頭痛或在不常見部位形成血栓。這些非典型表現容易被忽略。

曾若涵醫師強調，茶色尿是由於夜間水分攝取減少，尿液濃縮使血紅素分解產物濃度升高所致。不過，並非所有患者都會出現茶色尿，也不應該以此作為診斷依據。長期溶血導致的併發症之一是血栓形成，同時膽紅素代謝異常也增加了膽管結石和膽管炎的風險。

治療方面，包括改善貧血及避免溶血。在改善貧血方面，可補充鐵劑、葉酸，以幫助紅血球形成；若貧血嚴重，可能需要輸血治療。在避免溶血方面，主要使用 C5 補體抑制劑，透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。傳統藥物需靜脈注射點滴給藥，過程耗時且不便。新一代藥物則採皮下注射 4 毫升，約 20 秒完成，大幅縮短就醫時間。

這款新藥已納入健保給付，符合條件的患者可向健保署申請使用。曾若涵醫師分享了一位患者的經歷：接受補體抑制劑治療後，不再需要頻繁輸血，也不必常常請假回診，減輕了工作上的壓力與焦慮，有更多時間陪伴家人和朋友外出活動。

總之，茶色尿、持續貧血可能是陣發性夜間血紅素尿症的警訊。隨著新藥納入健保給付，患者們現在有了更便利且有效的治療選擇。