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今年 12 月 1 日起，中央健康保險署將調整健保藥品給付規定，涵蓋胰臟癌、轉移性乳癌及罕見遺傳疾病，擴大患者治療選擇與用藥可近性。其中，最受關注的是由台大醫院團隊研發的基因治療藥物 Upstaza，單劑要價近新台幣 1 億元，正式納入健保「暫予支付」，寫下健保史上單價最高給付紀錄。

衛福部健保署於今日宣佈此消息。根據預估，在生效後第一年使用人數約 13 名病童，藥費高達 13 億元。Upstaza 用於治療「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC 缺乏症）」，這是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期就出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。病童可能在 2 到 5 歲即因併發症導致死亡。

根據台大醫院新生兒篩檢統計，約每 3 萬人中有 1 名個案。Upstaza 是唯一治療 AADC 缺乏症的基因療法，且僅需終生施打一次。健保署預估，生效後第一年使用人數為 18 個月以上、未滿 6 歲之具有嚴重表現型的 AADC 缺乏症病童。從第二年至第五年每年新增 5 名患者。

除罕病用藥外，健保 12 月新制還同步擴大癌症治療給付。在轉移性胰臟癌方面，將擴大給付 Onivyde 的藥品組合，作為成人第一線治療，臨床研究顯示該療法可延長整體存活期與疾病未惡化時間，有助改善胰臟癌治療選擇不足的困境。預估第 1 年至第 5 年約有 121 至 152 人受惠，總藥費約 0.57 億至 0.71 億元。

在停經後轉移性乳癌治療上，則新增給付含 tucidinostat 成分藥物，適用於荷爾蒙受體陽性、HER2 陰性且既有治療後復發或惡化的患者。預估第 1 年至第 5 年約有 261 至 700 人受益，總藥費約 0.63 億元至 1.69 億元。

此次健保給付調整，不僅為罕見疾病患者帶來新的治療希望，也展現了台灣在罕病研發上的創新成果。