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健保署於 12 月起開始給付罕見疾病「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC 缺乏症）」的基因治療藥物，一針價值高達新臺幣 1 億元，成為全球單價最高的藥品。這一決定引發各界質疑，認為在健保財務緊張的情況下，竟給付如此昂貴的藥物僅能延長病童的生命至 20 歲左右。

對於社會上的猜測與質疑，健保署署長陳亮妤表示，所有納入健保存付的藥品都經過嚴謹且透明的審查程序。根據目前資料顯示，AADC 缺乏症基因治療藥物由台大醫院研發並技轉至美國藥廠生產，終生只需施打一次。預估自 12 月起，第一年將有約 13 人使用此藥，總費用約為 13 億元；從第二年至第五年，每年新增使用人次 5 人，相對應的藥費則為每年 5 億元。

蘇一峰醫師在臉書上指出，根據目前的研究結果顯示，即使接受治療，病童 60 個月後仍無法完全回復正常生活，僅約 8%病童能使用輔助器行走。他質疑，健保花費 1 億元讓 7 歲的病童活到 20 歲是否合乎成本效益。

陳亮妤也強調，治療價值並非單純以壽命長短來衡量，而應看疾病功能是否有改善。她指出，在少子化趨勢下，罕見病患本身就非常稀少，與高齡者的無效醫療相比，將大量資源投入罕病兒童的治療理所當然。

陳亮妤進一步說明，AADC 缺乏症基因治療藥物自去年 2 月提出申請後，健保署於今年 2 月至 8 月間共召開三次專家諮議會進行評估。最終於 8 月 21 日正式通過並公開相關會議紀錄，供社會大眾檢視。

此外，暫時性支付的藥品原則上每 2 至 3 年需重新評估一次，根據實際使用狀況與療效來決定是否繼續給付。衛福部長石崇良也曾在過去多次強調，即便如此支付方式，每人每年僅需負擔不到 5 元，即可救助一名罕病兒童。

總而言之，在面對高成本藥物的納入時，健保署會進行詳細且公開的評估程序，以確保資源的有效利用。