罕藥技轉國外要價億計 台大醫：20年前沒人看好

台大醫院團隊花了多年時間研發罕見疾病 AADC 基因治療藥物，這項成果在 20 年前並未得到廣泛看好，但如今卻成為全球僅有幾種有效基因治療藥物之一。AADC 缺乏症是一種罕病，在台灣發生率相對較高，病童可能從出生初期看不出異常，但在 3、4 個月大時會出現嚴重發展遲緩等症狀。台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮自 2007 年起便開始研發此技術，並於 2010 年成功完成全世界首例治療案例，截至目前已治療超過 30 名病童。

衛生福利部中央健康保險署近期宣佈將此新藥納入給付範圍，預計第一年度約需 13 億元的費用。然而，胸腔內科醫師蘇一峰在臉書上質疑，台灣不僅出資研發，還讓台灣孩童作為實驗對象，如今卻由美國公司技轉並回台銷售，每劑藥物要價高達 1 億元，令人不解。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，目前全球罕病基因治療藥物僅有少數幾種真正被認可有效，包括脊髓肌肉萎縮症、AADC 缺乏症和萊伯氏先天性黑矇症等。她表示，在開發初期，外界對基因治療的態度並未十分熱情，直到近 10 年才開始出現具有臨床效益的新藥。當時，胡務亮博士找了多個研究單位及學術單位支持，最終只有罕病基金會和張榮發基金會願意提供首筆資金。

簡穎秀強調，開發新藥的過程困難重重，而 AADC 缺乏症在台灣患者數量較多，國外投資者對此疾病的興趣不高。如今，台大醫院的研究團隊成功研發出有效治療方法，不僅提升了醫界信心，也為未來類似罕見疾病的治療提供了希望。

她補充說，接受新藥治療的病童從只能躺著到能夠坐起甚至部分自主行走，這對他們和照顧者的幫助非常巨大。治療時機對於療效至關重要，早期診斷並給予適當治療的孩子，其康復情況會更加優異，有些孩子甚至可以回到正常的小學生活。

簡穎秀強調，在罕見疾病的治療上，每一分鐘的時間都非常重要，及早介入可以改變病童的一生。隨著新藥的出現，未來將有更多的孩子能夠接受有效的治療，獲得更好的發展機會。