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台大醫學團隊揭罕見疾病基因治療藥物真相，一針昂貴達 1 億元，引發國內外爭議。根據健保今年 12 月起給付的「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC 缺乏症）」基因治療藥物顯示，此種藥物在罕見疾病領域為世界首例，且其高昂價格引起不少醫學界質疑。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，自 2007 年起由胡務亮教授領導的團隊歷經多年的努力，研發出這種罕見疾病的治療藥物。然而，在開發過程中，面對著無人看好、投資難以到位的困境，台大團隊最終靠罕病基金會及張榮發基金會的支持才得以繼續進行研究。

現今，此款基因治療藥物技轉至美國藥廠後，價格一針高達 1 億元，引起蘇一峰醫師在臉書上批評其不合理性。他認為，此種藥物只能延長病童的壽命到 20 歲，並質疑學者是否利用國家經費和台灣孩童進行實驗研發，然後將技術轉移給美國再以高昂價格賣回台灣。

簡穎秀主任強調，目前全球能正式上市且有效治療罕見疾病基因藥物僅有三種，即脊髓肌肉萎縮症、AADC 缺乏症及萊伯氏先天性黑曚症。台大團隊為了開發出這款新藥，曾多次尋找投資單位無果，只能依靠幾個研究單位的支持才得以進行。

她表示，雖然一針昂貴，但對病患及其家庭來說意義重大。接受治療的病童中有八成可以從只能臥床轉為能夠坐起，而早期接受治療並加強復健的孩子甚至可以自主行走。這不僅是身體上的改善，更是心理和生活品質上的巨大提升。

簡穎秀強調，藥物的效果與病童接受治療時點有關，越早診斷治療的結果越好。因此，若能及早發現並使用此種新藥，確實能使孩子獲得更好的發展機會。