罕病有藥無命等 專家呼籲健保制度永續化

罕見疾病病友面臨「有藥可醫，卻無命可等」的困境，這個現象在台灣尤其嚴峻。為瞭解決這一問題，罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會共同舉辦了「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀請了包括醫界、學界以及病友等多方面人士參與討論。透過這場工作坊，各界共識認為需建立一個透明且可長遠的健保制度，以確保罕見疾病病友能夠及時接受治療。

會中播放了兩段專題影片，揭露罕見疾病病友所面對的醫療缺口與制度困境。其中，先天性全身脂質營養不良症和小兒發作型低磷酸酯酶症等病人因健保尚未給付相關藥物，只能以恩慈治療或其他自費方式勉強支撐，導致病情加重或錯過黃金治療期。一名病友的哥哥從確診到去世僅等待新藥進口台灣，弟弟也因延誤而病情惡化。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵提到，健保總額預算已高達 9883.35 億元，但罕用藥物專款佔比卻不到 1.4%，難以支撐近 2 萬名罕病患者及家屬的需求。她強調，這並非爭取更多預算，而是呼籲政府建立一個透明、公平且可預期的健保制度，以減少不必要的不確定性。

另外一場影片則聚焦於已獲藥物給付的罕見疾病病類，如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。儘管這些病友「有藥可用」，但藥物對不同個體有不同的適配性和給藥方式，導致生活品質的差異。一位病友希望有更多的治療選擇和更高生活的質量，而非僅僅只是延長生命。

李妮鍾醫師指出，罕見疾病的治療往往受制於高昂費用及等待時間，這讓許多病人在治療門檻前望而卻步。陳冠如執行長則認為，罕藥專款的編列缺口約 18 億元，恐導致新藥無法給付、既有病友的用藥也難以為繼。

為此，專家呼籲政府將預算缺口納入公務預算或特別預算中補足，並恢復依法、透明且可預期的編列模式。蒲若芳執行長強調，在罕見疾病治療上，社會責任比效率更重要，台灣健保體系具備良好的管理能力，可以通過暫時性支付及有條件給付機制來應對新藥的不確定性風險。

總之，這場工作坊 STREET 強調了罕見疾病的特殊性和社會責任的重要性，呼籲政府建立一個透明且可長遠的健保制度，以保障罕病患者能夠在穩固的醫療環境中接受治療。