AADC缺乏症基因治療引爭議 病團吁關注罕病議題

近期衛福部健保署宣佈將給付 AADC 缺乏症的基因治療，此舉引發醫界爭議。有人質疑新藥價格高昂達 1 億元，擔心這是否公平合理；也有聲音表示，健保每年用於罕見疾病治療的經費約 13 億元，但僅服務 13 名病友，令人懷疑其資 Aidc 缺乏症基因治療引起醫學界爭議。近期衛福部健保署宣佈將給付此種新藥，然而高昂的費用（估計每名患者每年需支付一億元）和有限的受惠者數量，使得該決定在各界引發討論。

AADC 病友聯誼會與罕病基金會於此事件中公開發表聲明，強調罕見疾病治療並不會造成健保資源排擠效應。他們指出，AADC 基因治療不僅改變了病患的生機命運，更讓一些患者能夠存活至 20 歲以上。此外，這項治療亦使這些病童不再面對終身服藥的壓力，為其家庭帶來莫大慰藉。

聯誼會表示，社會各界對罕見疾病議題的關注與批評，使得 AADC 病童成為網路爭論焦點，然而他們只是相對幸運地得到了一次性的昂貴基因治療。因此，希望更多人能將關注力擴及其他罕見疾病患者及其相關藥物，以期更多弱勢家庭能獲得關懷與援助。

「我們誠懇希望能和孩子們一起老去。」AADC 病友聯誼會強調了每一個父母最真摯的願望。他們相信在 21 世紀進步台灣社會中，善意遠大於誤解帶來的歧視。因此呼籲外界能以正面態度面對此事。

罕病基金會進一步指出，明年健保總額將達 9883.35 億元，而專門用於罕見疾病藥物的經費僅佔 136.66 億，比例為 1.38%，這顯示罕見疾病的治療資源仍遠未充足。此外，根據《全民健康保險法》規定，健保應保障人民在遭遇重大急難傷病時的基本醫療權利。

目前台灣已公告 247 種罕見疾病，並認定 126 種罕藥，但只有 86 種獲得健保給付，治療 47 種罕病，佔比不到 20%。其中 AADC 基因治療亦被納入此範疇。同時，還有 28 種罕藥等待健保給付，可照顧 25 種罕病、5233 人；其中 16 種罕病尚未有有效治療方法，約 1224 人在等待唯一可能的治療機會。累計已有 2783 人因無藥可治而過世，死亡率高達 34.72%。

芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC 缺乏症）是一種罕見遺傳疾病，在台灣約有 60 名病童受困於此病症。這些患者的症狀通常在出生後第一年內顯現，包括嚴重的發展遲緩、動眼危象、肢體肌肉張力低下及自律神經系統功能失調等。患者通常無法坐或站，不會講話，也缺乏頭控能力，大多數人於 5 至 6 歲時由於運動功能障礙而去世。

總之，AADC 基因治療的給付雖然引發爭議，但這也是罕見疾病治療領域中的一大進步。未來如何平衡資源分配、提升更多罕病藥物給付率，將是政府與社會共同面對的重要課題。