罕病有藥無救？台灣健保機制亟需改革

在醫療科技急速進步的今天，台灣罕見疾病的患者卻常處於「有藥無救」的困境。根據罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會共同舉辦的「罕病永續倡議媒體教育工作坊」指出，即使全球已有對應藥物，許多罕病患者仍苦於無法使用這些救命藥物。

活動當天，包括罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、執行長陳冠如、中華民國罕見疾病研發製藥發展協會理事長黃彥倫、臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師等專業人士，共同探討如何建立透明且可長期運作的健保機制。工作坊通過兩支專題影片，揭開罕病患者的醫療困境。

首部影片介紹了先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症患者的故事。他們雖然知道全球已有唯一對應藥物，卻因健保尚未給付而只能仰賴專案、恩慈或自費治療。陳莉茵指出，罕見疾病病患每日都處於與時間賽跑的情況中，而高昂的治療費用往往是無法承擔的負擔。

另一部影片則聚焦已獲藥物給付的罕病患者如陣發性夜間血紅素尿症及特發性或遺傳性肺動脈高壓。這些病患即便有藥可用，但不同個體對藥物的適配性和反應也各不相同。病友佩君表示，她渴望有更多的治療選擇，讓生活品質得以提高。

罕見疾病基金會統計顯示，目前台灣公告罕見疾病 247 種，罕藥認定 126 種，真正獲健保給付者僅 86 種。2026 年健保總額預算高達 9,883.35 億元，罕藥專款僅約 1.38%，但承擔卻是近兩萬罕病患者及其家屬的救命需求。

陳冠如分享了罕見疾病治療過程中的經驗，強調罕見疾病的治療費用往往不是單一病患可以負擔的。他指出，健保給付不足問題多年來導致許多患者錯過黃金治療期而離世。根據資料，過去多年已有 2,783 名病友在等待期間陸續離世。

今年 115 年度健保總額協商過程中罕藥專款僅編列 136.66 億元（罕藥及血友病專款共 191.91 億），而根據罕見疾病基金會推估，實際應需 153.97 億元。協商結果意味罕藥專款與實際需求有近 18 億元缺口。

黃彥倫指出，過去罕藥專款編列皆有穩定公式與基期，目的在於避免罕病在健保大總額中被排擠。但今年卻改用新的計算方式，又沒有向社會清楚說明，讓病友、醫界與團體充滿不確定感。

蒲若芳認為，台灣健保體系具備良好的管理能力，包括追蹤資料、限制適應症、設定給付條件等工具，可以運用「暫時性支付」、「有條件給付」等機制在可控風險下先讓少數真正需要的人使用。她指出，與其等到全世界都用過、所有疑慮都澄清才願意給病人，不如在可控風險下先讓少數真正需要的人使用。

陳莉茵總結時強調，罕病患者仰賴全民健保，當年設立罕藥專款就是為了避免預算遭到排擠。她呼籲健保署及相關決策單位正視罕藥專款預算大幅不足的事實，在 115 年度積極爭取公務預算彌補缺口，並在未來總額協商中回到依法、透明且可預期的編列模式。

因此，罕病患者呼籲建立一個透明、公平且可長期運作的健保機制，以確保他們能及時獲得救命藥物。