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在新藥不斷問世的時代，台灣許多罕見疾病患者仍面臨著「有藥可治、卻無力承受」的窘境。根據罕見疾病基金會指出，由於罕用藥品專款預算長期不足且缺乏透明性，導致病友需等待給付期間失去生命。這種情況迫使政府正視制度缺口，以建立一個公平且永續的罕見疾病用藥機制。

罕見疾病基金會於 12 月 9 日召開了研討會，邀請醫界、學界以及患者代表共同探討如何改善現況。會中提到，台灣目前公告罕見疾病共有 247 種，而國內確診的罕病患約有 23,021 人，其中基金會服務的案例數則為 20,605 人。罕用藥品方面，目前認定 156 種（126 種治療 66 種罕見疾病，85 種獲健保給付），每年新增超過千名患者使用。

值得注意的是，2026 年健保總額預算已達 9,883.35 億元，罕用藥品專款僅約佔 1.38%，但卻承擔著近兩萬名罕病患者的救命需求。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵強調，目前仍有 28 種新罕用藥等待給付，多年來已有 2,783 名患者在等待期間離世，累積死亡率高達 34.71%。

根據統計，台灣公告罕病為 247 種、罕用藥品有 156 種，但真正獲健保給付的僅佔其中一小部分。陳莉茵指出，目前約有 68 種罕見疾病可被治療且有給付，而還有 28 種新罕用藥等待給付。這顯示出罕見疾病專款預算嚴重不足，難以滿足現有的用藥需求。

此次研討會還提到，在今年的 115 年度健保總額協商過程中，罕用藥品專款僅編列 136.66 億元（與血友病專款共計約 191.91 億），但根據基金會估算，實際所需為 153.97 億元。差額接近 18 億元，意味著既有患者可能面臨用藥不足的風險。

面對這項挑戰，罕見疾病基金會呼籲政府從公務預算或特別預算中彌補缺口，並強調健保署應依法計算既有用藥自然成長與新藥收載所需之預算。此外，專家認為台灣現有的健康科技評估（HTA）和數據科學可以幫助在可控風險下先讓少數真正需要的人使用這些罕見疾病用藥。

陳莉茵強調，罕病患者是替整個族群承擔基因變異風險的一群人，社會有責任保障他們的權益。她呼籲健保署及相關決策單位正視罕用藥品專款預算不足的事實，在未來總額協商中回到依法、透明且可預期的編列模式。

這場研討會不僅是一次對現行制度缺陷的揭露，更是向社會發出一個強烈的呼籲：為了那些病痛中的生命，我們需要共同解決罕見疾病救命預算不足這個問題。