馬偕提供四全照護藍圖重塑SMA病友生活品質

馬偕紀念醫院提出「四全」照護藍圖，以系統性方式提升脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友的生活品質。這項計劃涵蓋全方位的治療和支持，從藥物治療到心理輔導和社會資源整合，為患者帶來希望。

脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要影響患者的行動能力，嚴重時會波及呼吸與吞嚥功能。隨著臨床藥物研發的突破，SMA 治療已從單純的「治療疾病」轉變為系統性的「整合照護」模式。現在，醫學界強調以綜合方式提供藥物、物理治療、營養支持和心理輔導等全方位服務，形成一個全面的照護網絡，以實現最佳治療效果並提高病友的生活品質。

馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛指出，妥善治療的關鍵在於「系統性評估」。醫生會根據患者的發病年齡、基因型（特別是 SMN2 拷貝數）、運動功能保存程度及藥物適用條件，提供個性化的治療選擇。林博士鼓勵患者家庭積極與醫師溝通治療方案，確保在關鍵時期獲得最合適的治療。他同時強調，在某些特殊臨床情況下，病友可以在符合健保規定的情況下，獲得一次轉換藥物的機會。

馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇則指出，罕見疾病的照護需要整合多個領域，包括全人、全程、全隊和全域。其中「全人」覆蓋身體、心理與靈性三個層面；「全程」涵蓋從新生兒篩檢到成人階段的連續治療；「全隊」整合了社工、心理師等專業人員的支持；「全域」則意指提供社區內的支持服務。

林翔宇主任強調，目前罕見疾病患者最迫切的需求之一是克服長期支持的斷層。馬偕正努力發展居家遠距復健系統，並增強社會與心理支持網絡，以彌補這些差距。他指出，建立一個穩定的支持網絡需要多方合作，包括醫療團隊、病友組織和家屬之間的信任和互助。

林炫沛醫師特別呼籲患者家庭保持開放心態，積極尋求第二或第三專家意見，並堅信「治療一定有幫助」。由於 SMA 是一種退化性疾病，即使治療後僅能維持現有功能不退化已屬進步。因此，早期診斷和治療是保存運動神經元與肌肉功能的關鍵。

林翔宇主任最後表示：「我們相信每一個罕見生命都值得被看見。讓罕見不再孤單」正是馬偕致力於持續守護的使命。